Se trata de vosoritida, una terapia innovadora desarrollada por BioMarin que actúa sobre la causa genética de la acondroplasia, la forma más común de enanismo. Está indicada para niños desde los 4 meses hasta la adolescencia.

La acondroplasia, la forma más común de displasia esquelética, es una enfermedad genética que afecta el crecimiento óseo y provoca una estatura baja, extremidades cortas y otras complicaciones estructurales. En Argentina se diagnostican alrededor de 18 nuevos casos por año y, hasta ahora, no existía un tratamiento que actuara sobre la causa del trastorno. Desde este mes, el país cuenta por primera vez con una medicación específica: vosoritida, desarrollada por BioMarin Pharmaceutical, tras más de una década de investigación en genética molecular.

El fármaco, aprobado en Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, ya está disponible comercialmente en Argentina, tras haber sido accesible durante meses bajo un régimen de uso excepcional. Se aplica mediante una inyección subcutánea diaria, administrada por un cuidador, y está indicada para niños desde los 4 meses de edad hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento, alrededor de los 16 o 18 años. Los ensayos clínicos internacionales demostraron que mejora la velocidad de crecimiento y reduce complicaciones asociadas, con un perfil de seguridad favorable.

Especialistas en genética celebraron la llegada de la medicación al país. La Dra. Julieta De Víctor, del Hospital Eva Perón, destacó que “por primera vez contamos con una terapia que modifica el curso de la enfermedad, mejorando la talla y la calidad de vida”. En la misma línea, la Dra. Florencia Pabletich, del Hospital Privado Universitario de Córdoba, sostuvo que “la disponibilidad de vosoritida en Argentina es un avance trascendental que permite intervenir de forma temprana y efectiva sobre la causa molecular de la acondroplasia”.

Desde las asociaciones de pacientes también valoraron el logro como un paso hacia la equidad en salud. “Esta nueva terapia representa una oportunidad concreta de acceso y mejora para muchos niños y adolescentes”, afirmó Andrea Fraschina, presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR). En tanto, familiares de pacientes destacaron que el medicamento no solo aporta beneficios físicos, sino también emocionales y sociales, al abrir la posibilidad de una vida más plena para quienes conviven con esta condición genética.